Especialistas se actualizan en amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía en el Congreso de la Academia Mexicana de Neurología

• La amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía es una enfermedad poco frecuente que altera la función y el tejido de diferentes órganos.

 

Ciudad de México, diciembre de 2024. Durante la XLVIII Reunión Anual de la Academia Mexicana de Neurología, celebrada en Puerto Vallarta, Jalisco, se llevó a cabo el simposio auspiciado por PTC Therapeutics titulado “Epidemiología local e innovación en el tratamiento de la Polineuropatía por Amiloidosis TTR”.

La educación médica continua es fundamental para que los profesionales de la salud conozcan más acerca de las enfermedades de baja prevalencia, que esto favorezca un diagnóstico más temprano y que el paciente pueda recibir tratamiento oportuno. Este es el caso de la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía (hATTR-PN), padecimiento cuyo diagnóstico tarda, en promedio, cinco años. Por esta razón, PTC Therapeutics tuvo una destacada participación en esta reunión, que congregó a más de 100 médicos y especialistas.

El encuentro contó con la valiosa participación de la Dra. Karla Cárdenas, médica cirujana e investigadora en ciencias médicas en el Departamento de Neurología y Psiquiatría del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán; el Dr. Steven Vargas, especialista en enfermedades neuromusculares y adscrito al servicio de Neurología del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía «Manuel Velasco Suárez»; y la Dra. Pilar Pichardo Egea, directora médica de PTC Therapeutics.

La Dra. Cárdenas presentó un análisis sobre la epidemiología nacional de la amiloidosis hereditaria familiar, cuya prevalencia se estima en 0.89 casos por cada 100,000 habitantes.¹ Por su parte el doctor Steven Vargas explicó que la hATTR-PN se caracteriza por el depósito de una proteína anormal, conocida como amiloide, en múltiples órganos, como el hígado, el sistema nervioso, los riñones y el tracto digestivo, lo que provoca alteraciones en la estructura y función del tejido de dichos órganos.²

El simposio concluyó con la intervención de la Dra. Pilar Pichardo, quien habló sobre la terapia innovadora para el tratamiento de la polineuropatía en estadios 1 y 2 en pacientes adultos con hATTR-PN, la cual representa una esperanza en la calidad de vida de estos pacientes ya que ralentiza la progresión del daño polineuropático³ lo que brinda a los pacientes la posibilidad de disfrutar de más momentos de valor junto a quienes más quieren.

Las enfermedades raras como la hATTR-PN son de difícil diagnóstico por lo que estos encuentros son relevantes para que la comunidad de neurólogos y especialistas, que atienden estos padecimientos, se actualicen y conozcan de la mano de expertos los últimos avances y terapias que existen. Así es como PTC reafirma su compromiso de ampliar el conocimiento sobre este tipo de afecciones.

REFERENCIAS

1. González-Duarte, A., Cárdenas-Soto, K., Bañuelos, CE et al. Amiloidosis por mutaciones TTR en México con 4 genotipos distintos en los casos índice. Orphanet J Rare Dis 13, 107 (2018). Recuperado el 7 de noviembre de https://doi.org/10.1186/s13023-018-0801-y
2. Gertz, M. A. (2017, junio 13). Hereditary ATTR amyloidosis: Burden of illness and diagnostic challenges. AJMC. Recuperado el 7 de noviembre de 2024 de https://www.ajmc.com/view/hereditary-attr-amyloidosis-burden-of-illness-and-diagnostic-challenges-article.
3. Gertz, M., Wang, A. K., Coelho, T., Cruz, M. W., Polydefkis, M. J., Dyck, P. J., Scheinberg, M., Plante-Bordeneuve, V., Berk, J., Barroso, F., Adams, D., Brannagan, T., Whelan, C., Merlini, G., Drachman, B. M., Heitner, S. B., Conceicao, I., Schmidt, H., Vita, G., … Benson, M. D. (2018). Safety and efficacy of inotersen in patients with hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy (NEURO-TTR) (N2.001). Neurology, 90(15_supplement). Recuperado el 8 de noviembre de 2024 de https://www.neurology.org/doi/10.1212/WNL.90.15_supplement.N2.001#:~:text=Inotersen%20demonstrated%20highly%20significant%20benefit,in%20patients%20with%20hATTR%2DPN.